– Missiomme on pelastaa ihmishenkiä innovaatiollamme, joka yksinkertaistaa Lynch-oireyhtymän diagnosoinnin. DiagMMR® -testi antaa helposti tulkittavat tulokset nopeasti ja kustannustehokkaasti, uraauurtavan testausmenetelmän kehittäneen yrityksen perustaja, professori Minna Nyström toteaa.
DiagMMR®-testillä on todellakin maailmanlaajuista merkitystä, sillä Lynch syndrooma (ent. HNPCC) on yleisin periytyvä paksusuolisyöpäoireyhtymä, jonka yleisyys väestössä on viimeisimpien arvioiden mukaan jopa 1/279. Lynch oireyhtymässä elämänaikainen riski sairastua paksusuolisyöpään on peräti 70–80 %, kun se normaalisti on noin 6 %. Riski kasvaa myös kohdun limakalvon, mahalaukun, virtsatien, munasarjan, ohutsuolen ja sappitien syöpiin. Arviolta 3,5 miljoonaa ihmistä sairastuu vuosittain Lynch syndroomalle tyypillisiin syöpiin.
Luotettavat testitulokset helposti
Lynch syndrooma on Nyströmin mukaan onneksi kuitenkin ”tunnistettavissa ajoissa” sillä taudin aiheuttava peritty ongelma on tiedossa. Taustalla on viallinen DNA-virheitä korjaava (MMR) mekanismi. Hyvä uutinen on se, että DiagMMR®-testi tunnistaa perityn MMR-ongelman, jolloin henkilö voidaan ohjata ajoissa perinnöllisyysneuvontaan ja ennaltaehkäisevään seurantaan.
Epäily Lynch syndroomasta voi perustua esimerkiksi syöpien yleisyyteen suvussa tai MMR-proteiinien puuttumiseen syöpäkasvaimesta. DiagMMR®-testi tunnistaa MMR-proteiinien MSH2 ja MSH6 perityn ongelman. DiagMMR® – testistä on myös apua, kun taudille altistavaa mutaatiota ei yrityksistä huolimatta löydetä tai sen patogeenisuutta ei kyetä varmistamaan. Lynch syndrooma-perheistä voidaan testillä tunnistaa sekä syöpäriskin perineet että ne, jotka eivät ole sitä perineet.
Toiminnallisen testin hienous piilee siinä, että se voidaan tehdä kenelle tahansa, sekä terveille että sairastuneille.
– Meidän ei käytännössä tarvitse tietää testattavasta henkilöstä mitään. Tarvitsemme vain henkilön ihonäytteen, jota viljelemme laboratoriossamme 2–2,5 viikkoa. Sen jälkeen teemme DiagMMR®-testin. Vastauksen saa noin 3–4 viikossa.
Näin se toimii
Nyströmin edustama LS CancerDiag on testin tekevä laboratorio, jolta kliiniset laboratoriot alihankkivat DiagMMR® -testin.
– Tällä hetkellä testiä myyvät Vita Laboratoriot ja SYNLAB. Mikäli testitulos viittaa Lynch syndroomaan, suositellaan testatun henkilön ohjaamista perinnöllisyyspoliklinikalle lisäselvityksiä varten.
– Kannattaa tunnistaa Lynch syndrooma ajoissa, Nyström muistuttaa.
Lisätietoa DiagMMR® – testistä
info@lscancerdiag.com